ダウン症候群/18トリソミー/13トリソミーの可能性を知りたい方へ

18トリソミーの頻度と性別

生まれてくる赤ちゃんの3500-8500人と言われますが、母体年齢が上がるほど頻度が増えます。それゆえに高年妊娠（35歳以上）の方が心配される傾向にありますが、どの年齢の女性でも18トリソミーのある子を妊娠する可能性があります。また、女の子にやや多く、男女比は１：３です。
自然流産や死産してしまう子も多いため、妊娠12週のとき（妊娠初期）と妊娠40週（出産時）では頻度も３倍ほど異なります。

母体年齢と18トリソミー出産率のグラフ

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References:

1. Morris JK, Savva GM. The risk of fetal loss following a prenatal diagnosis of trisomy 13 or trisomy 18. Am J Med Genet 2008; 146A:827.
2. Morris JK, Mutton DE, Alberman E. Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome. J Med Screen 2002; 9:2.
3. Savva GM, Morris JK, Mutton DE, Alberman E. Maternal age-specific fetal loss rates in Down syndrome pregnancies. Prenat Diagn 2006; 26:499.
4. Savva GM, Walker K, Morris JK. The maternal age-specific live birth prevalence of trisomies 13 and 18 compared to trisomy 21 (Down syndrome). Prenat Diagn 2010; 30:57.

様々な18トリソミー

標準型

18番染色体全長が3本あるとき、「標準型」18トリソミーといいます。18トリソミーの約94%は、卵子形成時の減数分裂のときに起こるこのタイプです。

様々な18トリソミー

標準型

18番染色体全長が3本あるとき、「標準型」18トリソミーといいます。18トリソミーの約94%は、卵子形成時の減数分裂のときに起こるこのタイプです。

部分トリソミー

不均衡転座によって起こる、18番染色体の一部分のトリソミーのことを呼び、18トリソミーの約2%がこのタイプです。どの部分がトリソミーになるかによって症状にはばらつきがあります。

フルトリソミーとモザイク

全身の細胞すべてがトリソミーの場合を「フルトリソミー」と呼び、一部の細胞だけがトリソミーな場合を「モザイク」といいます。18トリソミーのうち約5%が、モザイクです。モザイクの場合、一般にはモザイク率が低いほど症状は少なくなりますが、同じモザイク率でも合併症の有無には幅があるため、モザイク率のみで予後を予測するのは困難です。18トリソミーとわかった場合、モザイク率を調べることも重要ですが、超音波で全身を観察し、症状の有無をみることが重要です。

モザイクのなかで、胎盤胎盤のみにトリソミーを認めるときを「胎盤限局性モザイク」といいます。胎盤限局性モザイクの場合、胎児は正常の染色体をもつため、生まれてきた後にはトリソミーによる症状はありません。NIPTは胎盤を調べる検査のため、NIPT検査陽性というだけでは、胎盤のみが18トリソミーなのか、胎児も18トリソミーなのかは区別できません。胎児ドックで胎児の症状を確認し、全く形態異常がないときには胎盤限局性モザイクや低頻度モザイクを考え、羊水検査や臍帯採血を行います。なお、胎盤限局性モザイクの場合には、胎児に異常がなくても、胎盤機能不全で成長に影響がでたり、妊娠高血圧腎症を発症する可能性があがるため、より慎重な妊娠管理が必要となります。

18トリソミーの特徴

18トリソミーでは、様々な身体的特徴が見られます。18トリソミーの特徴をエコー検査で見つけるのは、妊娠11週から13週の初期が適しています。妊娠初期であれば、首のむくみや心臓の弁の逆流などがみられますが、妊娠14週以降にはそのような特徴が消えていくため、気付きにくくなります。妊娠14週以降は、耳の形や指の本数など、心疾患や口唇口蓋裂などで気づくこともありますが、そのような細かなところまでは妊婦健診では確認しないため、妊娠後半の発育不全がきっかけで気づいたり、生後に気づくことになります。

• 胎児頸部肥厚（妊娠初期のみ）
• 鼻骨欠損または低形成（妊娠初期のみ）
• 三尖弁逆流（妊娠初期のみ）
• 静脈管逆流（妊娠初期のみ）
• 胎児期からの成長障がい（子宮内発達遅延：IUGR）
• 後頭部の突出
• 耳の変形、耳が低い位置にある
• 額や背中の多毛
• あごが小さい
• 手指が重なる特徴的な握り方
• 短い胸骨
• 揺り椅子状の足底
• 先天性心疾患（心室中隔欠損、心房中隔欠損、動脈管開存などが多いが、大動脈狭窄、両大血管右室起始などの複雑型心疾患もある）
• 肺高血圧
• 呼吸器に関する合併症（横隔膜弛緩症、上気道閉塞、無呼吸発作など）
• 消化器に関する合併症（食道閉鎖、鎖肛、胃食道逆流など）
• 泌尿器に関する合併症（腎奇形、そけいヘルニアなど）
• 筋肉や骨格に関する合併症（多指症、合指症、関節の屈曲拘縮、側弯症など）
• 難聴
• 悪性腫瘍（ウィルムス腫瘍、肝芽腫）