NIPTを受けた方・受けるかどうか考えている方へ
NIPT（通称：新型出生前検査）は妊婦さんの血液で行う出生前検査の一つです。
主に、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーを対象にしています。検査施設によっては全染色体の数的異常、微小欠失・重複なども検査対象となります。結果の信頼度や、調べる病気や症候群の範囲には限界があるため、陰性の場合も陽性の場合も、それぞれ注意点があります。
NIPT陽性の場合
NIPT陽性でも、赤ちゃんに異常がないこともあります。精度99%の検査と言われることが多いですが、それはダウン症候群陽性の結果であった赤ちゃん100人のうち、99人がダウン症候群という意味ではありません。 赤ちゃんの染色体ではなく、妊婦さんの血液中に混ざっている胎盤の染色体情報を見る検査のため、単純に間違って陽性となることがあります。また、赤ちゃんと胎盤は基本的には同じ染色体情報を持ちますが、時々、胎盤のみがダウン症候群で、赤ちゃんはそうではないこともあります（胎盤限局性モザイク）。 NIPTの結果は診断には至らないため、赤ちゃんに染色体異常があるかを確認するためには、確定検査が必要です。
妊娠中にできる確定検査
- 絨毛検査（胎盤を調べる検査）
- 羊水検査（赤ちゃんの尿検査）
- 臍帯採血（赤ちゃんの血液検査）
胎児の形態評価をせずに、羊水検査や絨毛検査を行うと、偽陽性や偽陰性が生じるため、当院では確定検査を受けられる前に、まずは超音波検査を行います。超音波検査によって「確定検査の必要性」「確定検査の方法」「確定検査の時期」「解析方法」が変わります。
NIPT陽性となった方が確定検査を目的に受診される際にかかる費用の目安は以下の通りです。
精密胎児ドック：55000円
確定検査費用（絨毛 or 羊水 or 臍帯採血）：55000円
解析費用：66000円（染色体解析のみを行う場合）
合計「176000円」
＊上記に、遺伝カウンセリング・結果レポート作成・画像データ提供・診療情報提供書作成・結果説明時のカウンセリング・検査後の心拍確認を含みます。
＊全染色体や微小欠失症候群、単一遺伝子を対象としたNIPTで陽性となった場合には、上記の解析料と異なる場合があります。21, 18, 13, X, Y染色体を対象とした迅速検査を追加する場合は、別途22000円がかかります。
当日の流れ（所要時間目安）
カウンセリング（30分） → エコー （45分） → カウンセリング （状況次第） → 確定検査 （10分） → 休息（30分） → 心拍確認（5分） → 結果レポートお渡し（10分）
例１：エコーで異常所見を認める場合
イラストの、ドット（・）は染色体異常のある細胞を表します。上記の場合は、胎盤、羊水、赤ちゃんに染色体異常を認めます。
胎児ドックで赤ちゃんに特徴的な所見（例：ダウン症候群であれば、首のむくみが厚い・鼻骨が低形成・三尖弁に逆流があるなど）を認める場合には、赤ちゃんにも胎盤と同じように染色体異常があると考えて、妊娠11週から14週頃に絨毛検査を行うことができます。
例２：エコーで異常所見を認めない場合
イラストの、ドット（・）は染色体異常のある細胞を表します。胎盤のみに染色体異常がある場合、NIPTは陽性となりますが、胎児には異常を認めません。この場合に胎盤を調べる絨毛検査を行うと、「胎児に異常がないのに、確定検査で異常あり」となってしまうため、羊水検査または臍帯採血を16週以降に行います。
確定検査の方法が異なる理由
NIPTが陽性となる状況は全部で4パターンあります。
NIPT陽性の場合に起こり得るパターン
※このテーブルは横にスクロール出来ます。
| 胎盤の染色体異常 | 赤ちゃんの染色体異常 | エコー所見 | 胎盤と赤ちゃんの状況 | 適切な確定検査の方法 | |
|---|---|---|---|---|---|
|
1  |
あり | あり | ありor時々なし | 染色体異常がある（真陽性） | 絨毛検査or羊水検査 |
|
2  |
正常と混在 | 混在 | 時々ありorなし | 正常と異常な細胞が混在する（モザイク） | 羊水検査or臍帯採血 |
|
3-1 
3-2  |
あり | なし | なし | 染色体異常ではない（胎盤限局性モザイク） | 羊水検査or臍帯採血 |
|
4  |
なし | なし | なし | 染色体異常ではない（NIPTの偽陽性） | 羊水検査or臍帯採血 |
※NIPTで何が陽性になったかにより、どのパターンが多いかは異なります。
まず、胎児ドック（エコー）で赤ちゃんが詳しくみることにより、どのパターンであるかを考えます。考えられるパターンによって、確定診断の時期や方法が変わるため、一概に16週を待って羊水検査をする」というものではありません。
*臍帯採血は、羊水検査で染色体異常をモザイクで認めた後に追加で行うこともできます。
当院では、妊娠週数・NIPTの結果（何が陽性となったのか）・胎児ドックによる赤ちゃんの所見等のさまざまな情報から、検査の方法やタイミングを一緒に考えます。 実施施設の少ない、臍帯採血も可能です。絨毛/羊水検査で染色体異常をモザイクで認めた場合にもご相談ください。
NIPT陰性の場合
NIPTは、生まれつきの病気や症候群の一部（およそ17%）を対象としており、心臓病や無脳症などの形や機能の異常はわかりません。そのため、NIPT陰性の場合でも、NIPTで確認していない形態異常や症候群を調べるために胎児ドックを追加で行う意味は十分あります。 NIPTと胎児ドックはどちらがいいというわけではなく、得意なところが違うため、どちらも受けることにより、より多く生まれつきの病気や症候群に気づくことができます。
NIPTと胎児ドックの対象
※このテーブルは横にスクロール出来ます。
| 検査対象 | NIPT | 胎児ドック （妊娠初期・中期・後期受けた場合） |
|---|---|---|
| 21・18・13トリソミー | ◎ | 〇 ◎（コンバインドテストの時） |
| 全染色体数的異常 （21・18・13トリソミー以外） |
〇 ※基本は出生に至りません |
◎ |
| 微小欠失・重複 | △ ※まだ精度は確立していません |
〇 |
| 頭・脳 | × | ◎ |
| 脊椎 | × | ◎ |
| 顔・首 | × | ◎ |
| 心臓 | × | ◎ |
| 胃 | × | ◎ |
| 腹壁 | × | ◎ |
| 膀胱・腎臓 | × | ◎ |
| 手足 | × | ◎ |
| 胎盤・臍の緒 | × | ◎ |
| 費用 | 施設や検査内容により異なる おおよそ150,000前後 |
当院：110,000 （コンバインドテスト：＋22,000） |
NIPTの実施施設によっては21・18・13トリソミー以外も対象に含まれます。
当院では、事前の遺伝カウンセリングでNIPTの検査範囲について整理した上で胎児ドックを行います。
