当院の胎児ドックでは、心奇形などの形態異常に加えて、形態でわかる「トリソミーらしさ」も評価しています。
妊娠12週〜13週6日（胎児の頭〜お尻までの大きさ：84mm以下）の場合で、ご希望があれば、ダウン症候群（21トリソミー）・18トリソミー・13トリソミーそれぞれついて、可能性を確率（分数）でお伝えすることができます。結果は当日返却いたします。

トリソミーの原因である染色体量を調べるNIPT(通称、新型出生前検査)や絨毛・羊水検査と異なり、エコーを用いて胎児を観察することで、トリソミーに関連する所見の有無を調べます。トリソミーに関連する所見としてはNT（首の浮腫）が有名ですが、その他にも鼻骨・静脈管・心臓の弁・臍帯ヘルニア・横隔膜ヘルニア・膀胱拡大・単一臍帯動脈・指の本数などを確認します。これらの特徴は、妊娠初期に認めやすいため、13週6日までに胎児ドックで形態的なトリソミーらしさを評価することで、トリソミーのある胎児の約80％*に気付けるとされます。
妊娠14週以降は、トリソミーがあっても徐々に特徴が消えていくため、胎児ドックでの可能性計算ができません。妊娠14週以降でも、胎児ドックで所見を認めることもありますのでエコー検査は有用です。エコーで異常を認めなかった場合には、クアトロ検査やNIPT検査に関するご相談も可能ですので、まずはご連絡ください。

コンバインドテストPLUSは、エコー検査での形態評価の情報に、妊婦さんの採血から胎盤ホルモン（PAPP-A、free β hCG）の評価を加えます。
胎盤ホルモンの値を加えることで、約97%*のトリソミーのある胎児に気づくことができるようになりますので、形態的な特徴のない場合にもトリソミーに気づくことが増えます。
通常コンバインドテストは、結果返却までに１週間ほど要します。当院では、胎盤ホルモンを解析する機器（DELFIA® Xpress）を院内に設置しているため、採血から1時間で結果を返却しています。
*FMFで検査を行う場合の検出率です。エコー検査の評価項目によって、検出率は異なり、例えば、NTのみを評価する場合には、検出率は低くなります。

コンバインドテストPLUSは、妊娠11週0日から14週0日まで実施可能ですが、予定日から計算する妊娠週数と胎児の大きさが必ずしも一致しないこと、11週台は心臓病などの形態評価がかなり限定的になることから、予約時期については以下のようにご説明しています。

1. 体外受精・顕微授精でのご妊娠の方
   妊娠12週〜妊娠13週6日までに受診ください。妊娠14週以降は、可能性の算出が行えません。


2. 自然妊娠など、1以外でのご妊娠の方
   胎児の頭〜お尻までの大きさが84mm以下である必要があります。胎児の大きさが週数相当であれば妊娠13週6日でも可能性の算出を行えますが、余裕を持って妊娠13週前半までのご予約をお勧めします。

なお、12週0日以前の検査をご希望の方は、形態評価が限定的になることをご理解の上コンバインドテストPLUSをお受けいただくか、妊娠10週前後から実施可能なNIPTもご検討いただけます。
※NIPTについてのご相談には対応しておりますが、当院では行なっていないため、他院をご紹介いたします。

妊娠15週以降にトリソミーの可能性を計算したい場合に、妊婦さんの採血で行える検査です。
検査で調べるトリソミーは、ダウン症候群（21トリソミー）・18トリソミーです。
トリソミーに加えて開放性二分脊椎と無脳症の可能性も算出されますが、当院では胎児ドックで可能性ではなく形態から診断が可能です。
結果は分数で算出され、その値を基準値と比較して陽性/陰性の判定も併せて返却されます。

＜トリソミーの可能性を調べる非確定検査の比較＞

＊感度：検査でどの程度気付けるか（21トリソミーの感度80％とは、21トリソミーのある児100人のうち80人に気付ける検査という意味）
＊陰性的中率：陰性の結果の信用性（21トリソミーの陰性的中率99％とは、陰性の結果であった児100人のうち99人に21トリソミーは認めないという意味）