胎児の病気

口唇裂・顎裂・口蓋裂

胎児の間に、唇の部分に発達異常が起こり、うまく左右の唇が鼻の下で繋がらず裂けたまま生まれてくるのが口唇裂です。歯ぐきが繋がっていない状態の顎裂、口の中の天井の部分である硬口蓋と軟口蓋が裂けている口蓋裂も起こり、これらが複数同時にあらわれるケースもあります。原因は染色体異常、遺伝的要素などもありますが、何らかのきっかけでたまたま発症することもあり様々です。他の障害などを合併する場合は、染色体検査を提案することもあります。

下顎症、無顎症

下顎骨が小さい場合を下顎症（小顎症）、まったく形成されない場合を無顎症といい、先天性の下顎部の異常です。発症は片側だけの場合と両側にあらわれる場合があります。呼吸のためのスペースが狭くなることで、呼吸困難や睡眠時無呼吸などを起こすこともあります。また、授乳や食事がうまくいかないこともあります。治療は病状と成長具合に応じて外科的治療を行うことが一般的です。

耳介低位

耳介とは耳たぶのことです。耳たぶの上端が目頭の先端と目尻の先端を結んだ直線より低い状態になっていると耳介低位といいます。耳介低位はダウン症候群、ターナー症候群、エドワーズ症候群など、様々な疾患の合併症としてあらわれます。
ただし、妊娠初期の胎児ドックで耳介低位が認められても、妊娠中期のドックではしっかりと生育して症状が無くなっているケースもあります。

胎児不整脈

不整脈は、単に脈拍が乱れるだけではなく（期外収縮や細動など）、脈が速くなりすぎる頻脈、遅くなりすぎる徐脈など様々な種類があります。胎児でも不整脈を起こすことがあり、特に心拍数が180回/分以上が続く場合、胎児頻脈性不整脈を起こしている可能性があり、この状態が続くことで胎児が水腫を起こして腹水や胸水がたまってしまうことや、全身に浮腫を起こしてしまうこともあります。その場合は母体に不整脈を抑える薬を投与する治療を行います。

大動脈縮窄症

心臓から出た大動脈の一部が極端に狭窄することで、下半身への血流障害が生じています。狭窄の度合いが強い場合は出生後すぐにショック症状を起こしやすくなります。妊娠後期には、生理的狭窄といって正常でも細く見えることがあるため、診断しにくくなります。妊娠初期〜中期に心臓をよく観察することで診断することができます。

ファロー四徴症

酸素供給不足によるチアノーゼの症状を伴う先天性の心疾患として代表的なものの一つです。左右の心室を隔てる心室中隔の欠損、大動脈が左右の心室にまたがる大動脈騎乗、肺動脈弁と肺動脈の出口である漏斗部の狭窄、右心室の肥大という4つの徴候があらわれることによって四徴とよばれています。ダウン症候群や、22q11.2欠失症候群などが背景にあったり、その他の先天性異常と合併しているケースもあります。国指定の難病となっており、医療費助成の対象です。
妊娠初期の胎児ドックで大半が見つかりますが、中期ドックで見つかることもあります。心臓の部屋の大きさなど大まかな形は正常であるため、妊婦健診の通常超音波では見つかりにくい疾患とされています。

大血管転位症

心臓では、通常は左室から酸素濃度の濃い動脈血が大動脈へ、右室から酸素濃度の低い静脈血が肺動脈へと送りだされています。これが先天的に逆転し、左室から肺動脈へ、右室から大動脈へと血流が生じているのが大血管転移です。心室中隔に欠損がないタイプを完全大血管転位症と言い、生後に大動脈と肺動脈を転換する手術を行うこともありますが、予後は良く、通常の日常生活を送ることが可能なケースが多くなっています。

三尖弁閉鎖症

心臓の右心房と右心室を繋ぐ部分にある弁を三尖弁と言います。この三尖弁が先天的に閉鎖している状態です。三尖弁が閉鎖していると右心房に入ってきた血液が右心室に入らないため、右心室が育たず「右心低形成」になることがあります。右心低形成になった場合には、生後に心臓手術が必要となります。
心室中隔に穴があるなどにより右心室が育った場合でも、生後にはチアノーゼなどの症状を引き起こします。治療としては薬物治療やバルーンカテーテルを行います。国の指定難病になっています。

Ebstein（エプスタイン）奇形

心臓の右心房と右心室を繋ぐ三尖弁が先天的に通常の位置より右心室内にずれている心疾患です。そのため、右心室から右心房への逆流を生じることが主な症状です。ずれの程度や逆流の程度によって症状は様々ですが、胎児期に亡くなってしまうこともあります。胎児期に三尖弁逆流を認めた時には、Ebstein奇形がないかどうかの判断と、重症度評価を行います。国によって難病指定されており医療費補助が受けられる疾患です。

心室中隔欠損（VSD）

左右の心室を隔てる心室中隔という壁に、先天的に孔が開いているもので、先天性心疾患のなかでも数が多いものです。孔の大きさや起こる場所によって症状が異なります。初期の胎児ドックで心室中隔欠損が発見されても、その後自然に塞がっていくこともあり、治療が不要になるケースもあります。染色体異常と合併するケースもあります。通常の妊婦健診で心拍を確認する際に、ふと発見されることもあり、その場合には「ダウン症の可能性が上がる」と言われて不安になる場合があります。「胎児ドック＋胎児心エコー」にて、心室中隔のどの部分にどの程度の穴があるのかを確認したり、その他に形態異常がないかを見ることで、染色体異常と関連がありそうなのか、なさそうなのか、をある程度判断することもできます。

二分脊椎

妊娠初期に作られる神経管は、通常妊娠第4週ぐらいになると閉鎖し、脳や脊髄が形作られていきます。ところが何らかの理由で閉鎖が起こらないと、脊椎がうまく形成されず、脊髄が脊柱管の外に飛び出した状態で様々な神経障害を起こす、先天性疾患です。

髄液が漏れる「開放性」と、皮膚が閉じている「閉鎖性」とに分類されます。より重篤なのは開放性で、診断されないまま出産に至ると、髄液に菌がはいり髄膜炎になったり、飛び出した脊髄が障害されることがあります。開放性二分脊椎の場合、髄液が漏出することで、延髄や小脳が脊柱管方向に引き下がり、水頭症を起こすこともあります。開放性二分脊椎の場合、妊娠中に麻痺が進行するということもあり、胎児治療の適応となる可能性があります。

また、無頭蓋症や二分脊椎は、葉酸不足がリスク因子として知られています。欧米では、日常生活を送っていれば必要量の葉酸を摂取できるように、必須栄養素として食品添加が行われていますが、日本では行われていないため、妊娠３ヶ月前からの葉酸サプリの内服が啓発されています。葉酸の内服の必要性を知らなかった場合や、思いがけぬ妊娠の場合などには葉酸を安心量摂取できていないこともあります。葉酸を摂っていなかった場合でも、ほとんどの場合は正常に発育するため過剰に心配する必要はありませんが、無頭蓋症も開放性二分脊椎症も、ほぼ100%妊娠初期の胎児ドックで見つけられる疾患のため、不安があれば妊娠初期にほぼ解消することができます。

側弯

脊柱は通常天地方向にほぼ垂直になっていますが、側弯症は左右どちらかに曲がっている状態で、時に軸方向に捻れが加わっていることもあります。この状態が胎児期からあらわれているケースが先天性側弯症で、小児期に何らかの理由で後天的にあらわれるケースもあります。側弯症を認めた場合には、その他にも合併奇形がないかを確認します。

前置胎盤

前置胎盤は産道の入口に覆い被さるように胎盤ができる状態です。ここまで解説したような、胎児の異常ではないのですが、前置胎盤の状態では、産道に胎児が入ることができないため、帝王切開での出産となります。妊娠初期は子宮が小さいこともあり、胎盤が産道に覆い被さっていることはよくあります。妊娠中期頃までの前置胎盤は、子宮の成長に伴い改善することもあるので心配しすぎなくても良いでしょう。ただし、妊娠初期に前置胎盤だったときには、性器出血を避けるため性交渉を控えるなどの工夫ができるため知っておくことは重要です。

胎児に病気が見つかったら…

当院では、生まれてくる赤ちゃんに病気や障害があっても、暮らしにくくならないように、赤ちゃんが生まれてくる前からサポートする体制を整えております。赤ちゃんに病気や障害が分かると、パニックになり、その後の暮しまで想像できず、出産をあきらめてしまう方もいらっしゃいます。そこで、当院では、まず必要な情報を得て冷静に向き合える環境づくりを整える、ご自身の価値観と照らし合わせながらよりしっくりくる選択のお手伝いをさせていただいております。
医学の進歩により生まれつきの病気は生まれる前の段階で分かることも増えてきました。しかし、分かることでつらいことも多くあるのが現状です。生まれる前に病気を知ることで不安になるかと思いますが、そのときにお母さんや周囲の方々を支える仕組み、胎児医療を通してお母さんやお父さんの精神面もサポートしていきます。
生まれてくる赤ちゃん、胎児に病気を指摘されると、頭が真っ暗になるかもしれません。そのようなときには、ぜひ胎児医療を専門とし、胎児のお母さん・お父さんと周囲の方々まで幅広いサポート体制の整った当院までご相談ください。