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2022.11.22

認定遺伝カウンセラーが教える絨毛検査のキホン


認定遺伝カウンセラーが教える絨毛検査のキホン

たくさんある出生前検査の方法の中で、確定検査には、絨毛検査・羊水検査・臍帯採血の3つがあります。
確定検査はどれも、赤ちゃんの遺伝子や染色体の情報を確実に確かめる方法です。
羊水検査はよく耳にするかもしれませんが、絨毛検査(読み方:じゅうもうけんさ)は聞きなれないかもしれません。今回のコラムでは、絨毛検査でわかることや、羊水検査との違いを解説します。

絨毛ってなに?

絨毛とは、胎盤のもとになる部分です。絨毛の遺伝情報は胎児の遺伝情報と基本的には同じため、胎児の染色体異常や遺伝子異常を疑うときに、絨毛を使って検査をすることができます。 実施できるタイミングは、妊娠11〜14週です。

どんなときに絨毛検査をするの?

・赤ちゃんに気になるところを認めたとき(首のむくみ・形の異常など)
・非確定検査で陽性であったとき(NIPT・クアトロテスト・コンバインドテストなど)
・カップルのどちらかがに染色体異常を認めるとき
・カップルのどちらか/どちらにも遺伝子異常を認めるとき

検査でなにがわかるの?

大きく分けると、以下の3つを調べることができます。

1 染色体の数・形の変化
2 染色体の細かな形の変化
3 遺伝子の変化

「わかることは全て知りたい」と思うかもしれませんが、ヒトの遺伝情報には無数の個人差があるため、状況に応じて、適切な解析方法を相談します。

次回のコラムでは、絨毛検査の具体的な方法、痛みや費用など、気になるポイントをまとめていきます。


この記事を書いたのは

加藤ももこ

加藤ももこ

専門分野 臨床遺伝学(周産期、神経、小児、腫瘍)