HOME > コラム > 出生前検査・出生前診断ってなに?(3)

出生前検査にはどのような種類があるでしょうか。

大きくは、①赤ちゃんに起きていること(赤ちゃんの形や動き)を調べる検査と、②その原因を調べる検査、があります。

赤ちゃんに起きていることを調べる検査 = エコー検査

例)胎児ドック・胎児スクリーニング検査・胎児超音波検査  

 

赤ちゃんのからだや内臓、脳や骨などに形の異常があることを「形態異常」と呼びます。形態異常は、エコー検査で知ることができます。エコー検査では、形をみる以外にも、不整脈がないかを調べたり、羊水量を調べたりすることで赤ちゃんの健康状態を知ることができます。

 

このような赤ちゃんの状態を詳しく見るエコー検査は「胎児超音波検査」とも呼ばれ、妊婦健診で行うエコー検査とは異なります。

 

エコー検査

赤ちゃんに起きていることの原因を調べる検査=染色体・遺伝子異常を調べる検査

例)NIPT(新型出生前検査)・コンバインド検査・クアトロテスト・絨毛検査・羊水検査

 

エコー検査でなにか気になる所見があった場合や、エコー検査だけでは気付けないような、染色体・遺伝子の異常が心配な方は、エコー検査に加えて血液検査や絨毛検査・羊水検査などをすることもできます。

 

また、胎児超音波検査を受けられる施設はまだ全国にも数えるほどなので、お住まいの地域によっては、胎児超音波検査を受けずに、染色体・遺伝子異常を調べる検査を提示されるかもしれません。

 

染色体・遺伝子異常を見つける検査には、 確定検査と非確定検査があります。検査によって、調べられる病気の種類や、検査の正確性、安全性が異なります。

 

染色体・遺伝子異常を調べる検査

 

どの検査を受けるかは「どの程度、症候群 を確定あるいは否定したいか 」「検査に伴う流産のリスクをどう考えるか 」「どの症候群について調べたいか」「いつ知りたいか」「知りすぎることの危険性 」などを考えながら決める必要があるため、赤ちゃんの様子をエコーで見ながら、医師や遺伝カウンセラーに相談していくことが大切です。

 

確定検査:絨毛検査、羊水検査、臍帯血検査

非確定検査:コンバインド検査、クアトロテスト®︎、NIPT(新型出生前検査)

 

*それぞれの検査の違いについては、別コラムにてお話しします

わからないことは聞いてみよう

情報提供

 

妊婦健診で「順調です」と言われていたから出生前検査を受けなかったという声をよく聞きます。しかし実際には、妊婦健診はあくまでも妊婦さん自身の健診です。あなたが知りたいと思っている赤ちゃんの健康状態は、妊婦健診ではわかりません。

 

3回にわけて出生前検査・出生前診断について、言葉の意味から検査でわかることまでお話ししてきました。このコラムを読んで、わからなかったところ、もっと知りたいところなどがあれば、お気軽にお問合せフォームからご質問ください。コラムで書いてほしいテーマや感想も、是非お待ちしています。

 

文責:認定遺伝カウンセラー 加藤ももこ

院長 林伸彦


この記事を書いたのは

林伸彦

林伸彦

当院では、赤ちゃんの健康を望む気持ちや、妊娠中の不安を理解し、多様な家族背景や価値観を持つ家族に対し、胎児診療を提供します。